מה זה BRCA, ומה בדיקת הנשאות יכולה לומר לך?

למה לפעמים דוחים את הבדיקה?

יש נשים שזכאיות לבדיקת נשאות, ובכל זאת דוחות אותה. לעיתים הסיבה היא החשש ממה שהתוצאה עלולה לגלות. נדמה שקל יותר להמשיך בלי לדעת.

אבל בדיקת BRCA אינה מנבאת אם תחלי בסרטן. היא יכולה לזהות נשאות שקשורה לסיכון מוגבר, וכך לאפשר התאמה של המעקב ושל האפשרויות להפחתת הסיכון. הידיעה אינה משנה את הנשאות עצמה; היא משנה את מה שאפשר לעשות עם המידע.

מה הם הגנים BRCA1 ו־BRCA2?

השם BRCA נגזר מהמילים BReast CAncer, והוא מתייחס לשני גנים שנמצאים בגוף של כל אדם. הגנים האלה משתתפים בתהליכים של גדילת תאים, חלוקתם ותיקון פגמים ב־DNA. כאשר יש שינוי גנטי שפוגע בתפקוד של אחד מהם, מנגנון התיקון עלול להיפגע. מצב כזה נקרא נשאות.

השינוי יכול לעבור בתורשה מהאם או מהאב. גם גברים נושאים את המוטציה ויכולים להעביר אותה לילדיהם. לכל ילד או ילדה של הורה נשא יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה. לכן היסטוריה של סרטן שד או שחלה במשפחת האב חשובה לא פחות מהיסטוריה מצד האם.

למה הנושא חשוב במיוחד בישראל?

שכיחות הנשאות משתנה בין אוכלוסיות. באוכלוסייה הכללית הלא־יהודית מדובר בכאחת מכל 400 נשים; בקרב יהודיות ממוצא אשכנזי, אחת מכל 40; בקרב יהודיות ממוצא לא־אשכנזי, אחת מכל 140; ובקרב נשים ממוצא אתיופי, אחת מכל 56.

זו הסיבה שבישראל בדיקת הסקר מוצעת לנשים בריאות גם לפי מוצא בלבד, בלי שנדרשת היסטוריה משפחתית של סרטן.

מה אומרים המספרים על הסיכון?

לפי הנתונים המובאים במקורות, הסיכון לחלות בסרטן השד במהלך החיים מגיע עד 80% אצל נשאיות BRCA1 ועד 60% אצל נשאיות BRCA2, לעומת כ־13% אצל מי שאינה נשאית. הסיכון לסרטן השחלה עד גיל 70 הוא 30% עד 50%, לעומת כ־1.5% באוכלוסייה הכללית.

הנתונים האלה משמעותיים, אבל חשוב לקרוא אותם נכון: המילה "עד" מציינת את הגבול העליון של טווח הסיכון, ולא את הסיכון של כל נשאית. המעקב המותאם נועד לאפשר גילוי מוקדם ולהציע דרכים להפחתת הסיכון.

מי זכאית לבדיקת הסקר?

הבדיקה מיועדת לנשים יהודיות בריאות ממוצא אשכנזי או אתיופי, מלא או חלקי. הזכאות נקבעת על סמך הצהרה עצמית; הבדיקה כלולה בסל הבריאות ואינה דורשת תשלום או ייעוץ גנטי מקדים.

כאשר יש במשפחה נשא או נשאית ידועים, או היסטוריה משמעותית של סרטן שד, שחלה, לבלב או ערמונית, מכל מוצא, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי. בייעוץ מחליטים אם נדרשת בדיקה גנטית רחבה יותר. גם כשיש היסטוריה משפחתית רלוונטית אפשר לבצע בדיקה גנטית במסגרת קופת החולים. לעיתים, לפי שיקול רפואי, עדיפה בדיקה רחבה יותר, ולכן תינתן הפנייה לייעוץ גנטי.

איך מתבצעת הבדיקה?

מדובר בבדיקת דם פשוטה, שנעשית בקופת החולים במרפאות ייעודיות ובתיאום מראש. אין צורך בצום או בהכנה מיוחדת. לפי המידע במקור, התוצאה מתקבלת בתוך עד שלושה חודשים ממועד הבדיקה.

מה משמעותה של תוצאה חיובית?

תוצאה חיובית פירושה שנמצאה מוטציה שנבדקה, ושקיים סיכון מוגבר לסוגי סרטן מסוימים. היא אינה אומרת שאת חולה או שבהכרח תחלי בעתיד.

לאחר תוצאה חיובית, נשים וגברים מופנים לייעוץ גנטי, שבו מסבירים את משמעות הנשאות ומגבשים המלצות למעקב אישי. אפשרויות המעקב, הניתוחים מפחיתי הסיכון ושאלות הקשורות לפוריות ולתכנון משפחה נידונות בהמשך, כל אחת בזמן המתאים לה.

הליווי נמשך גם אחרי הביקור. כשד"ר ענת בן ארי ממליצה על בדיקות דימות של השד, את יכולה לשלוח את התוצאות למרפאה. היא עוברת עליהן בעצמה ושולחת לך את המלצותיה, בלי שתצטרכי להגיע לתור נוסף. אם נמצא ממצא חריג, היא מתקשרת אלייך באופן אישי, מסבירה את התוצאות ועונה על השאלות שלך, כדי שלא תישארי לבד עם החששות ואי־הוודאות. הליווי הזה ניתן גם לנשאיות BRCA וגם לנשים שמגיעות למעקב שגרתי. רק אם יש צורך בבדיקה גופנית נוספת, קובעים תור.

ומה משמעותה של תוצאה שלילית?

תוצאה שלילית אומרת שלא נמצאו המוטציות שנכללו בבדיקה. היא אינה מבטלת את האפשרות לחלות בסרטן. רוב מקרי סרטן השד מתרחשים גם אצל נשים שאינן נשאיות.

אם יש היסטוריה משפחתית משמעותית, תוצאה שלילית בבדיקת הסקר אינה מסיימת בהכרח את הבירור. עדיין מומלץ לפנות לייעוץ גנטי, משום שייתכנו שינויים גנטיים שהבדיקה המסוימת אינה מזהה. הייעוץ ניתן במרפאות גנטיות בקופות החולים ובבתי החולים, לאחר הפנייה מכירורג או מכירורגית שד, מרופא או מרופאת נשים או מרופא או מרופאת המשפחה, לפי שיקול רפואי.

לבחור מתוך ידיעה

ההחלטה אם להיבדק היא אישית. הבחירה שלא להיבדק אינה משנה את הסיכון הביולוגי, אך היא עשויה למנוע ממך מידע שיכול להשפיע על המעקב הרפואי. לכן כדאי לקבל את ההחלטה מתוך הבנה של משמעות הבדיקה, של תוצאותיה האפשריות ושל האפשרויות העומדות בפנייך.