BRCA בגברים: מה משמעות הנשאות, איך היא עוברת לילדים ואיזה מעקב נדרש?

"חשבתי שזה קשור רק לנשים"

המוטציות בגנים BRCA מזוהות בעיקר עם סרטן השד והשחלה, ולכן לא מעט גברים מניחים שהנושא אינו נוגע להם. לפעמים מתלווה לכך חשש מהבדיקה עצמה, או מהמחשבה שהמוטציה עלולה לעבור לילדים.

אבל נשאות BRCA רלוונטית גם לבריאותו של הגבר עצמו: היא קשורה לסיכון מוגבר לסרטן הערמונית, השד והלבלב. נוסף על כך, בדיקה של אב או אח עשויה לסייע לזהות סיכון תורשתי אצל בני משפחה אחרים, לרבות בנות המשפחה שזכאיות למעקב ייעודי אם נמצאו נשאיות. הבדיקה אינה משנה את הסיכון; היא מאפשרת לדעת עליו ולפעול בהתאם.

איך המוטציה עוברת במשפחה?

BRCA1 ו־BRCA2 הם גנים שנמצאים אצל כולנו. מוטציה תורשתית באחד מהם יכולה לעבור מהאם או מהאב, ובכל היריון ההסתברות להעברה היא 50%.

אין הבדל בין גברים לנשים מבחינת יכולת ההורשה. ההבדל העיקרי הוא בסוגי הסרטן ובשכיחותם אצל כל אחד מהמינים. אצל גברים הנשאות מתבטאת פחות במחלה, ולכן משפחות עשויות שלא לדעת שהמוטציה עוברת גם דרך האב. בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, אחד מכל 40 אנשים, גברים ונשים, נושא אחת משלוש מוטציות שכיחות.

מה הסיכונים הבריאותיים לגבר נשא?

סרטן הערמונית. זהו הסיכון המשמעותי ביותר עבור גברים נשאים. אצל נשאי BRCA2 הוערך סיכון של 27% לסרטן הערמונית עד גיל 75 ושל 60% עד גיל 85. הסיכון אינו מתבטא רק בשכיחות גבוהה יותר, אלא גם באפשרות למחלה אגרסיבית יותר, המופיעה בגיל צעיר יותר בהשוואה לגברים שאינם נשאים. הסיכון אצל נשאי BRCA1 נמוך מזה של נשאי BRCA2, אך גם הוא מוגבר: ההערכות הן לעלייה של פי 3.7 אצל נשאי BRCA1 ושל פי 8.6 אצל נשאי BRCA2, לעומת האוכלוסייה הכללית.

סרטן השד. סרטן השד בגברים נדיר, ומהווה פחות מ־1.5% מכלל מקרי סרטן השד. אצל נשאי BRCA, במיוחד BRCA2, הסיכון במהלך החיים הוא כ־5% עד 6%: סיכון נמוך במונחים מוחלטים, אך גבוה פי 80 עד 100 מזה של גבר שאינו נשא. הסימנים השכיחים כוללים גוש מאחורי הפטמה, שינוי בפטמה או הפרשה ממנה. אצל גברים האבחון נעשה לא פעם בשלב מאוחר יותר מאשר אצל נשים, משום שלא תמיד חושבים על האפשרות של סרטן השד.

סרטן הלבלב ומלנומה. הנשאות קשורה גם לעלייה מסוימת בסיכון, ולכן חשוב להכיר את ההמלצות למעקב בהתאם לגיל ולהיסטוריה המשפחתית.

איזה מעקב מומלץ?

מעקב לערמונית. מומלצת בדיקת דם ל־PSA אחת לשנה מגיל 40.

מעקב לשד. כדאי להכיר את האזור שמאחורי הפטמות ולפנות לבדיקה אם מופיע שינוי. בדיקה קלינית שנתית מגיל 35 היא הנוהג במרכזים רבים. ההמלצות לגבי דימות שד שגרתי משתנות, ולכן מחליטים על הצורך בדימות בהתאם להיסטוריה המשפחתית ולמבנה השד של כל מטופל.

אם כבר אובחן סרטן השד. הטיפול בגברים דומה בעיקרו לטיפול בנשים, ונשאות BRCA יכולה להשפיע על בחירת הטיפול. לכן בודקים נשאות אצל גברים שחלו בסרטן השד.

למה להיבדק אם המעקב אינו מסובך?

כי המידע עשוי להיות חשוב גם לבני המשפחה. כשגבר מתגלה כנשא, ילדיו וקרוביו יכולים לברר אם הם נשאים בעצמם. עבור בנות שנמצאו נשאיות קיימת תוכנית מעקב ייעודית כבר מגיל 25. אם נשללה אצל הגבר מוטציה משפחתית ידועה, הדבר עשוי להבהיר את מצב הנשאות בענף המשפחתי שלו.